Waa maxay cudurka SMA? Waa maxay calaamadaha iyo hababka daawaynta ee cudurka SMA?

SMA, oo sidoo kale loo yaqaan Spinal Muscular Atrophy, waa cudur naadir ah oo sababa luminta murqaha iyo daciifnimada. Cudurka, oo saameeya dhaqdhaqaaqa dhaqdhaqaaqa isagoo saameeya murqaha badan ee jirka, wuxuu si weyn u yareeyaa tayada nolosha dadka.

SMA , oo sidoo kale loo yaqaan Spinal Muscular Atrophy , waa cudur naadir ah oo keena luminta murqaha iyo daciifnimada. Cudurka, oo saameeya dhaqdhaqaaqa dhaqdhaqaaqa isagoo saameeya murqaha badan ee jirka, wuxuu si weyn u yareeyaa tayada nolosha dadka. SMA, oo loo arko sababta ugu badan ee dhimashada dhallaanka, ayaa ku badan dalalka reer galbeedka. Dalkeena, waa cudur la iska dhaxlo oo lagu arko ku dhawaad hal ilmo 6 kun ilaa 10 kun oo dhalasho ah. SMA waa cudur horusocod ah oo lagu garto luminta murqaha oo ka yimid neerfayaasha matoorrada ee loo yaqaan unugyada dhaqdhaqaaqa.

Waa maxay cudurka SMA?

Waa cudur la iska dhaxlo oo sababa luminta dareemayaasha laf-dhabarka, taas oo ah, unugyada dareemayaasha dareemayaasha ee xudunta laf dhabarta, taas oo keenta daciifnimo laba geesood ah oo jirka ah, oo ay ku lug leeyihiin murqaha u dhow, taas oo u dhow xarunta dhexe ee jirka. taasoo keenta daciifnimo horudhac ah iyo atrophy murqaha, taas oo ah, luminta murqaha. Daciifnimada lugaha ayaa aad uga muuqata gacmaha. Maadaama hidda-wadaha SMN ee bukaannada SMA aysan soo saari karin wax borotiin ah, unugyada dareemayaasha matoorka ee jirka lama quudin karo natiijada, muruqyada iskaa wax u qabso ah waxay noqdaan kuwo aan awoodin inay shaqeeyaan. SMA, oo leh 4 nooc oo kala duwan, ayaa sidoo kale loo yaqaan "loose baby syndrome" ee dadweynaha dhexdooda. SMA, taas oo mararka qaarkood xitaa ka dhigaysa cunto cunid iyo neefsasho aan macquul ahayn, aragga iyo maqalka ma saameeyaan cudurka mana lumin dareenka. Heerka garaadka qofka waa mid caadi ah ama ka sarreeya heerka caadiga ah. Cudurkan oo lagu arko 6000 ee dhalasho kasta oo dalkeenna ah hal mar, ayaa lagu arkaa carruurta ay dhaleen waalidiin caafimaad qaba balse xanbaarsan. SMA waxaa laga yaabaa inay dhacdo marka waalidiintu ay sii wataan noloshooda caafimaadka qabta iyagoon ka warqabin inay yihiin sideyaal, iyo marka cilladan ku jirta hidde-sidaha ay u gudbiso ilmaha. Dhacdooyinka SMA ee carruurta ay dhaleen waalidiinta sidayaasha waa 25%.

Waa maxay calaamadaha cudurka SMA?

Calaamadaha Atrophy muruqa laf dhabarta way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Calaamadaha ugu caansan waa daciifnimada murqaha iyo atrophy. Waxaa jira afar nooc oo kala duwan oo cudurka ah, oo loo kala saaro dada bilawga ah iyo dhaqdhaqaaqa uu samayn karo. Iyadoo daciifnimada lagu arkay bukaanka nooca-1 ee baaritaanka neerfaha waa mid guud oo baahsan, nooca-2 iyo nooca-3 bukaannada SMA, daciifnimada waxaa lagu arkaa meel u dhow, taas oo ah, murqaha u dhow jirridda. Caadi ahaan, gariir gacmaha iyo garaaca carrabka ayaa la arki karaa. Daciifnimada awgeed, scoliosis, oo sidoo kale loo yaqaan curvature laf dhabarta, ayaa laga yaabaa inay ku dhacdo bukaannada qaarkood. Calaamado isku mid ah ayaa lagu arki karaa cudurro kala duwan. Sidaa darteed, taariikhda bukaanka waxaa si faahfaahsan u dhageysata takhtar ku takhasusay neerfayaasha, cabashooyinkiisa waa la baarayaa, EMG ayaa la sameeyaa, baaritaannada shaybaarka iyo sawir-qaadista shucaaca ayaa lagu dabaqaa bukaanka marka uu u arko inuu lagama maarmaan u yahay dhakhtarku. Marka la eego EMG, dhakhtarka neerfaha ayaa cabbiraya saameynta dhaqdhaqaaqa korantada ee maskaxda iyo xudunta laf dhabarta ee muruqyada gacmaha iyo lugaha, halka baaritaanka dhiigga uu goaaminayo in uu jiro isbeddel hidde ah. Inkasta oo astaamuhu kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka, guud ahaan waxay ku qoran yihiin sidan soo socota:

Muruqyo daciif ah iyo daciifnimo taasoo horseedaysa laaanta korriinka dhaqdhaqaaqa
Dareen-celinta oo yaraatay
Gariir gacmaha
Awood laaanta ilaalinta xakamaynta madaxa
Dhibaatooyinka quudinta
Cod xabeeb leh iyo qufac daciif ah
Casiirka iyo luminta awoodda socodka
Gadaashiisa facooda
Dhicis badan
Fadhi adag, istaag iyo socod
Carrab gariir

Waa maxay noocyada cudurka SMA?

Waxaa jira afar nooc oo kala duwan oo cudurka SMA ah. Kala soocidaani waxay ka dhigan tahay dada uu cudurku bilaabmayo iyo dhaqdhaqaaqa uu samayn karo. Mar kasta oo dada SMA ay muujiso astaamaheeda, waa sii yaraanaya cudurku. Nooca-1 SMA, oo astaamihiisa lagu arko dhallaanka dadoodu tahay 6 bilood iyo ka yar, ayaa ah kan ugu daran. Nooca-1, gaabiska dhaqdhaqaaqa ilmaha waxaa laga yaabaa in lagu arko marxaladaha ugu dambeeya ee uurka. Calaamadaha ugu waaweyn ee nooca-1 bukaannada SMA, oo sidoo kale loo yaqaanno dhallaanka hypotonic, waa dhaqdhaqaaq laaan, xakameyn laaanta madaxa iyo caabuqyada joogtada ah ee habka neefsashada. Infekshannadan dartiis, awoodda sambabada ee dhallaanka ayaa hoos u dhacda oo muddo ka dib waa inay helaan taageerada neefsashada. Isla markaana, dhaqdhaqaaqa gacmaha iyo lugaha laguma arko dhallaanka aan lahayn xirfadaha aasaasiga ah sida liqidda iyo dhuuqmada. Si kastaba ha ahaatee, waxay la samayn karaan indho-indheyn indhahooda firfircoon. Nooca-1 SMA waa sababta ugu badan ee dhimashada dhallaanka adduunka.

Nooca-2 SMA waxaa lagu arkaa ilmaha dadoodu u dhaxayso 6-18 bilood. Iyadoo koritaanka ilmuhu uu ahaa mid caadi ah ka hor xilligaan, calaamaduhu waxay bilaabmaan muddadan. In kasta oo bukaannada nooca-2 ee madaxa xakamayn kara ay iskood u fadhiisan karaan, ma istaagi karaan mana socon karaan taageero laaan. Iyagu iskood ma xaqiijiyaan. Gariir gacmaha ah, miisaan laaanta, daciifnimo iyo qufac ayaa la arki karaa. Bukaannada Nooca-2 ee SMA, kuwaas oo laf-dhabarta laf-dhabarta loo yaqaan scoliosis ayaa sidoo kale lagu arki karaa, si joogto ah waxay la kulmaan caabuqyada habka neefsashada.

Calaamadaha nooca-3 bukaannada SMA waxay bilaabmaan bisha 18 ka dib. Ilmaha koritaankoodu caadi ahaa ilaa wakhtigan, waxay qaadan kartaa ilaa ay ka qaangaadhaan in calaamadaha SMA la ogaado. Si kastaba ha ahaatee, horumarkiisu wuu ka gaabiyaa asxaabtiisa. Marka uu cudurku sii socdo, muruqyaduna daciifaan, waxaa la kulma dhibaatooyin ay ka mid yihiin istaagitaan laaan, jaranjarada fuullaaanta, dhicis badan, casiraad degdeg ah, iyo ordi laaan. Bukaannada Nooca-3 ee SMA waxaa laga yaabaa inay lumiyaan awooddooda inay ku socdaan dada dambe waxayna u baahan yihiin kursiga curyaanka, iyo scoliosis, taas oo ah, qalloocyada laf dhabarta, ayaa laga yaabaa in la arko. Inkasta oo neefsashada noocyadan bukaannada ay saamayso, ma aha mid aad u daran sida nooca-1 iyo nooca-2.

Nooca-4 SMA, oo loo yaqaan inay muujiyaan calaamadaha qaan-gaarnimada, way ka yar yihiin noocyada kale, horumarka cudurkana waa ka sii yaraanayaa. Bukaannada Nooca 4-aad dhif ayay u luminayaan awoodda socodka, wax liqidda iyo neefsashada. Qallooca laf dhabarta waxaa lagu arki karaa nooca cudurka kaas oo daciifnimada laga arki karo gacmaha iyo lugaha. Bukaannada laga yaabo inay la socdaan gariir iyo gariir, murqaha u dhow jirridda ayaa badanaa saameeya. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan ayaa si tartiib tartiib ah ugu faafta jidhka oo dhan.

Sidee lagu ogaadaa cudurka SMA?

Maaddaama uu cudurka atrophy muruqa laf dhabarta uu saameeyaa dhaqdhaqaaqa iyo unugyada dareemayaasha, waxaa badanaa la ogaadaa marka daciifnimada labada dhinac iyo xaddidaadda dhaqdhaqaaqa ay dhacaan. SMA waxay dhacdaa marka waalidiintu ay goaansadaan inay ilmo dhalaan iyagoon ka warqabin inay yihiin sideyaal, iyo hiddo-wadaha is-beddelay ayaa u gudbiya labada waalid una gudbiyaan ilmaha. Haddii uu jiro dhaxal dhaxal ah oo ka yimid mid ka mid ah waalidiinta, heerka side ayaa dhici karta xitaa haddii uusan cudurku dhicin. Ka dib markii waalidiintu ay ogaadaan dhaqdhaqaaqyada ilmahooda oo aan caadi ahayn oo ay la tashadaan takhtar, cabbirada neerfaha iyo murqaha ayaa la sameeyaa iyadoo la isticmaalayo EMG. Marka natiijooyin aan caadi ahayn la ogaado, hiddo-wadaha shakiga leh ayaa lagu baaraa baaritaan dhiig waxaana la ogaadaa SMA.

Sidee loo daweeyaa cudurka SMA?

Weli ma jiro daawayn rasmi ah oo loogu talagalay cudurka SMA, laakiin daraasaduhu waxay ku socdaan xawaare buuxa. Si kastaba ha ahaatee, tayada nolosha bukaanka waxaa lagu kordhin karaa iyadoo la adeegsanayo daweyno kala duwan si loo yareeyo calaamadaha cudurka ee dhakhtarka takhasuska leh. Kor u qaadista wacyiga qaraabada bukaanka laga helay SMA ee ku saabsan daryeelka ayaa door muhiim ah ka ciyaarta fududaynta daryeelka guriga iyo kordhinta tayada nolosha bukaanka. Maadaama nooca-1 iyo nooca-2 ee bukaannada SMA ay caadi ahaan u dhintaan caabuqyada sambabada, aad bay muhiim u tahay in la nadiifiyo marinnada hawo-mareenka bukaanka haddii ay dhacdo neefsasho aan caadi ahayn oo ku filan.

Daawooyinka cudurka SMA

Nusinersen, oo heshay oggolaanshaha FDA bishii Disembar 2016, ayaa loo isticmaalaa daawaynta dhallaanka iyo carruurta. Daawadan waxay ujeedadeedu tahay inay kordhiso soo saarista borotiinka loo yaqaan SMN ee hidda-wadaha SMN2 oo ay bixiso nafaqeynta unugyada, sidaas awgeedna dib u dhigista dhimashada neerfayaasha iyo sidaas awgeed hoos u dhigista calaamadaha. Nusinersen, oo ay ansixisay wasaaradda caafimaadka dalkeena bishii Luulyo 2017, ayaa loo adeegsaday in ka yar 200 bukaan oo adduunka ah dhowr sano gudahood. Inkasta oo daawadu ay heshay oggolaanshaha FDA iyada oo aan la kala saarin noocyada SMA, ma jiraan daraasado ku saabsan bukaanka qaangaarka ah. Maaddaama saameynaha iyo waxyeelada daawada, oo leh qiimo aad u sarreeya, aan si buuxda loo ogeyn, waxaa loo arkaa inay ku habboon tahay in loo isticmaalo kaliya nooca-1 bukaannada SMA ilaa saameynteeda bukaanka SMA ee qaangaarka ah la caddeeyo. Si aad u hesho nolol caafimaad leh oo dheer, ha ilaawin inaad baadhis joogto ah ku samayso dhakhtarkaaga takhasuska leh.